Author: kgjn

Det er hittil rapportert at cirka 50 forskjellige mutasjoner i genet som koder for enzymet tyrosin hydroksylase (TH) fører til et dysfunksjonelt enzym. TH enzymets oppgave er å lage en forløper for dopamin, et livsviktig hormon i kroppen og en nevrotransmitter i hjernen. Pasienter med en slik mutasjon har tyrosin hydroksylase defissiens (THD), en sykdom som gir store negative utslag i motorikk og bevegelse. Agnete Fossbakk (doktorgradsstipendiat i Jan Haaviks forskningsgruppe) og kolleger har studert og sammenlignet det funksjonelle TH-proteinet med 21 muterte varianter som finnes i ulike pasienter. Denne grundige studien, som ble publisert i tidsskriftet Human Mutation tidligere i år, er den første i sitt slag for THD og ble gjort for å finne ut hvordan hver av disse mutasjonene påvirker funksjonen og/eller stabiliteten til TH-proteinet. Når man vet på hvilken måte enzymet er ødelagt hos en pasient kan man forske mer målbevisst for å skreddersy en behandling som vil hjelpe hver enkelt pasients enzym med å utføre sin funksjon.

Agnete presenterer artikkelen i denne videoen som finnes på You Tube:

Selve artikkelen kan leses her:

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/humu.22565/full

 

Marte Innselset Flydal, forsker Biogjenkjenning

 

Doktorgradsstipendiat Helene Bustad Johannessen er tilknyttet K.G. Jebsen senter for forskning på nevropsykiatriske lidelser gjennom forskningsgruppen Biogjenkjenning (Biorecognition) og Norsk kompetansesenter for porfyrisykdommer. Hun forsker på sykdommen akutt intermitterende porfyri (AIP), en arvelig sykdom som kan utarte seg med blant annet smerter i mage og rygg, svakhet i armer og bein i tillegg til psykiske og neurologiske plager. Symptomene er forårsaket av en opphopning av byggesteiner som er forløpere til heme (oftest forbundet med det oksygenbærende molekylet i hemoglobin) og grunnen til opphopningen er et ødelagt enzym. Helene leter gjennom (screener) en stor samling av små molekyler for å finne noen som kan binde seg til og stabilisere dette ødelagte enzymet, for å få det til å virke bedre.

I forrige uke arrangerte Norsk Biokjemisk Selskap (NBS) sitt 50. kontaktmøte i UNESCO-byen Røros. Helene presenterte sine resultater via en poster med tittelen «Identification of potential pharmacological chaperones for treatment of acute intermittent porphyria». Basert på de tre kriteriene ‘lesbarhet’, ‘vitenskapelig innhold’ og ‘sex-faktor’ vant hun 1. plass i konkurransen om beste poster  – med 78 utfordrere!

Å kunne formidle sin egen forskning til omverdenen er en utrolig viktig del av det å være forsker. Det fikk vi ikke minst oppleve på denne NBS-konferansen hvor store stjerner som Robert Langer, Guido Jenster og Menno Witter viste oss noe av verdens mest fantastiske forskning på en underholdende, motiverende og forståelig måte.

Helene vant 5000 kroner og en CO₂-inkubator. Når man klarer å lage en poster om farmakologiske chaperoner som har sex-faktor fortjener man såpass…

Vi er stolt av vårt medlem og gratulerer!!

Marte Innselset Flydal, forsker Biogjenkjenning