Det er hittil rapportert at cirka 50 forskjellige mutasjoner i genet som koder for enzymet tyrosin hydroksylase (TH) fører til et dysfunksjonelt enzym. TH enzymets oppgave er å lage en forløper for dopamin, et livsviktig hormon i kroppen og en nevrotransmitter i hjernen. Pasienter med en slik mutasjon har tyrosin hydroksylase defissiens (THD), en sykdom som gir store negative utslag i motorikk og bevegelse. Agnete Fossbakk (doktorgradsstipendiat i Jan Haaviks forskningsgruppe) og kolleger har studert og sammenlignet det funksjonelle TH-proteinet med 21 muterte varianter som finnes i ulike pasienter. Denne grundige studien, som ble publisert i tidsskriftet Human Mutation tidligere i år, er den første i sitt slag for THD og ble gjort for å finne ut hvordan hver av disse mutasjonene påvirker funksjonen og/eller stabiliteten til TH-proteinet. Når man vet på hvilken måte enzymet er ødelagt hos en pasient kan man forske mer målbevisst for å skreddersy en behandling som vil hjelpe hver enkelt pasients enzym med å utføre sin funksjon.
Agnete presenterer artikkelen i denne videoen som finnes på You Tube:
Selve artikkelen kan leses her:
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/humu.22565/full
Marte Innselset Flydal, forsker Biogjenkjenning